איך יודעים מה היא מחלה נדירה

כיצד לאבחן מחלות נדירות בבדיקת דם?

הצעד הראשון באבחון מחלה נדירה הוא לקחת היסטוריה יסודית של המטופל. הרופא ישאל על הסימפטומים של המטופל, ההיסטוריה הרפואית, ההיסטוריה המשפחתית וכל התרופות שהוא נוטל.

הרופא עשוי גם להזמין בדיקות דם כדי לסייע לאשר אבחנה של מחלה נדירה. בדיקות אלו יכולות למדוד את הרמות של כימיקלים מסוימים בדם או לחפש נוגדנים המיוצרים כאשר הגוף נלחם בזיהום.

מחלות נדירות נגרמות לרוב על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על האופן שבו התאים שלנו מתפקדים, גדלים או מקיימים אינטראקציה זה עם זה. המשמעות היא שלחלק מהאנשים יש יותר ממחלה נדירה אחת בעוד שלאחרים יש יותר מסיבה אחת למחלה הנדירה שלהם.

מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות נדירות לרוב מאובחנות בטעות או מחמיצות מכיוון שאין להן סט ברור של סימפטומים. חולים במחלות נדירות עלולים שלא להיות מאובחנים עד שהם סובלים מהמחלה במשך שנים רבות.

מספר המחלות הנדירות נמצא בעלייה, ואיננו יודעים מדוע. רק בעשור האחרון חלה עלייה של 40% במספר המחלות הנדירות שזוהו. חוקרים מאמינים כי הדבר נובע משיפור טכנולוגיית האבחון והבנה טובה יותר של מהי מחלה נדירה.

בדיקת דם יכולה לעזור באבחון של הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD). בדיקת דם יכולה לזהות רמות מוגברות של חלבונים מסוימים בחולים עם ASD, אך היא לא יכולה לאבחן ASD בעצמה; זה חייב להיות משולב

הקדמה: מדוע כדאי להתחיל לשים לב למחלות נדירות

מחלות נדירות אינן רק נדירות. לעתים קרובות הם קטלניים, והם משפיעים על מיליוני אנשים ברחבי העולם.

ארגון הבריאות העולמי מעריך שלפחות 25 מיליון אנשים בעולם סובלים ממחלה נדירה, כאשר מדי יום מאובחנים יותר מ-7,000 מקרים חדשים של מחלות נדירות.

מחלות נדירות יכולות להיגרם ממוטציה בגן או מגורם סביבתי כמו כימיקלים באוויר או במים. חלק מהמחלות הנדירות הן תורשתיות בעוד שאחרות עשויות להיגרם על ידי זיהום או חשיפה לחומרים מסוימים. במקרים מסוימים, ייתכן שאין סיבה ידועה למחלה.

מחלות נדירות אינן תופעה חדשה. למעשה, המילה "נדיר" מוגדרת כלא שכיחה או חריגה. אבל בשנים האחרונות ראינו עלייה במספר המחלות הנדירות שאנו רואים והדבר הוביל למספר רב של אנשים שאינם מודעים למה הם.

אבל איך אתה יכול לדעת אם יש לך מחלה נדירה? אין תשובה אחת לשאלה זו מכיוון שהיא תלויה בתסמינים שלך ובהיסטוריה המשפחתית שלך. עם זאת, אחת הדרכים שבהן אתה יכול לדעת אם יש לך מחלה נדירה היא על ידי ביצוע בדיקות גנטיות ולמידה על מידע על המחלה שאולי יש לך.

אנחנו צריכים להתחיל לשים לב למחלות הנדירות הללו כי הן פוגעות באנשים רבים שאפילו לא יודעים עליהן. יש יותר מודעות

איך אתה יכול לעזור

מחלות נדירות מהוות דאגה בריאותית מרכזית המשפיעה על קהילות רבות. איך יודעים אם יש לכם מחלה נדירה? מהם הסימנים והתסמינים? מה אתה יכול לעשות כדי לסייע במניעת התפשטות מחלות נדירות בקהילה שלך?

מאמר זה יכסה את כל השאלות הללו ועוד כדי שתוכלו להבין טוב יותר מהי מחלה נדירה וכיצד תוכלו לסייע במניעה ובשליטה בהתפשטות של מחלות נדירות בקהילה שלכם.

מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הם עשויים להיות גנטיים או נגרמים מרעלן סביבתי או זיהום, אבל לכולם דבר אחד משותף: אין תרופה. המרכז לבקרת מחלות (CDC) מעריך שכ-30 מיליון אמריקאים סובלים לפחות מאחת מהמחלות הכרוניות הללו, הנעות בין סרטן ל
למידע מורחב על rare diseases company in israel ואיך יודעים מה היא מחלה נדירה יש לבקר באתר truemedtx.com